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Enzymes pour therapie substitutif des maladies génétiques





Les Substances actives appartenant au groupe "Enzymes pour therapie substitutif des maladies génétiques"



Le syndrome de Hunter est une affection liée au chromosome X due à un déficit en iduronate-2-sulfatase (enzyme lysosomale).
L'iduronate-2-sulfatase joue un rôle dans le catabolisme du dermatane sulfate et de l'héparane sulfate (glycosaminoglycanes - GAG) en clivant les portions sulfate liées à l'oligosaccharide.
Du fait de l'absence ou du déficit de l'iduronate-2-sulfatase chez les patients atteints du syndrome de Hunter, les glycosaminoglycanes s'accumulent progressivement dans les cellules, conduisant à un engorgement cellulaire, une organomégalie, une destruction des tissus et un dysfonctionnement des fonctions organiques.
L'idursulfase est une forme purifiée de l'enzyme lysosomale iduronate-2-sulfatase.

L'hyperphénylalaninémie (HPA), qui correspond à une élévation anormale des taux sanguins de phénylalanine, est habituellement due à des mutations récessives autosomiques des gènes codants pour l'enzyme phénylalanine hydroxylase (dans le cas de la phénylcétonurie, PCU) ou pour les enzymes impliquées dans la biosynthèse ou la régénération de la 6R-tétrahydrobioptérine (6R-BH4) [dans le cas du déficit en BH4].
Le déficit en BH4 correspond à un ensemble de troubles dus à des mutations ou des délétions des gènes codants pour l'une des cinq enzymes impliquées dans la biosynthèse ou le recyclage de la BH4.
Dans les deux cas, la phénylalanine ne peut être efficacement transformée en tyrosine, un acide aminé, ce qui entraîne une élévation des taux sanguins de phénylalanine.
La saproptérine est une version synthétique de la 6R-BH4 naturelle, qui est un cofacteur des phénylalanine, tyrosine et tryptophane hydroxylases.






La liste des médicaments appartenant au groupe - Enzymes pour therapie substitutif des maladies génétiques:
  • Pharmacopée de la Russie

    GENFA MEDICA (Suisse)

    comprimé dispersible 100 mg;

    BIOMARIN INTERNATIONAL LIMITED (IRLANDE)

    solution à diluer pour perfusion 1 mg/ml;

    Generium (Fédération de Russie)

    lyophilisat pour préparation injectable (perfusion) 400 ЕД; 200 ЕД;

    KAMADA (Israël)

    solution pour perfusion 20 mg/ml;

  • Pharmacopée française

    GENZYME EUROPE (PAYS-BAS)

    solution à diluer pour perfusion 100 U;

    GENZYME EUROPE (PAYS-BAS)

    poudre pour solution à diluer pour perfusion 200 U;

    poudre pour solution à diluer pour perfusion 400 U;

    SHIRE HUMAN GENETIC THERAPIES (SUÈDE)

    solution à diluer pour perfusion 2 mg;

    GENZYME EUROPE (PAYS-BAS)

    poudre pour solution à diluer pour perfusion 35 mg;





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