Лекарственный препарат или вещество
Заболевания (МКБ)
Стандарты медицинской помощи РФ (Приказы)
MedZai.Net - медицинский справочник














Действующие вещества

Ферменты, заместительно применяемые при генетическом их дефиците:

Laronidase (Human recombinant alpha-L-iduronidase)

Ферменты, заместительно применяемые при генетическом их дефиците
C3169H4854N901O884S12
Рекомбинантная человеческая альфа-L-идуронидаза, получаемая рекобинантной ДНК-технологией из линии клеток яичников китайского хомяка. Является лизосомальной гидролазой. Вызывает гидролиз кислотных остатков гликозамингликанов (мукополисахаридов) гепарансульфата и дерматансульфата. Предсказанная аминокислотная последовательность рекомбинантной формы, как и нуклеотидная последовательность, которая ее кодирует, идентичны полиморфной форме человеческой альфа-L-идуронидазы.
Возможность ...

Агальсидаза альфа (Agalsidase alfa)

Ферменты, заместительно применяемые при генетическом их дефиците
Агалсидаза альфа катализирует гидролиз гликосфинголипидов (глоботриаосилцерамида, который так же обозначается как Gb3), отщепляя терминальные остатки галактозы от молекулы. Дефицит фермента приводит к нарушению обмена гликосфинголипидов, которые накапливаются в стенках сосудов и тканях многих органов, вызывая нарушение их структуры и функции. Заместительная ...

Агальсидаза бета (Agalsidase beta)

Ферменты, заместительно применяемые при генетическом их дефиците
Средство для ферментозаместительной терапии. Агалсидаза бета – рекомбинантная человеческая альфа-галактозидаза А – фермент, в котором последовательность аминокислот такая же как в эндогенном ферменте. Получают с применением технологии рекомбинантной ДНК на клетках китайского хомяка.
Агалсидаза бета эффективна при болезни Фабри, которая является следствием ...

Алглюкозидаза альфа (Alglucosidase alpha)

Ферменты, заместительно применяемые при генетическом их дефиците
C4758H7262N1274O1369S35
Алглюкозидаза альфа представляет собой рекомбинантную форму человеческой кислой α-глюкозидазы и производится по технологии рекомбинантной ДНК с использованием клеточнойкультуры яичника китайского хомяка (ЯКХ).
Болезнь Помпе:
Болезнь Помпе – это редкая, прогрессирующая метаболическая миопатия, приводящая к летальному исходу, характеризующаяся дефицитом природной лизосомальной гидролазы, кислой α-глюкозидазы ...

Альфа 1-протеиназы ингибитор (alpha 1-Proteinase inhibitor)

Ферменты, заместительно применяемые при генетическом их дефиците
Заместительная терапия при дефиците альфа-1-антитрипсина - хроническом наследственном, аутосомно-рецессивном заболевании, характеризующимся развитием тяжелой, медленно прогрессирующей панацинозной эмфиземы лёгких. ...

Велаглюцераза альфа (Velaglucerase alfa)

Ферменты, заместительно применяемые при генетическом их дефиците
C2532H3854N672O711S16
Велаглюцераза альфа производится по технологии методом генной активации на человеческой линии клеток. Велаглюцераза альфа является гликопротеином. Мономер имеет молекулярную массу 63 кДа, включает 497 аминокислот, последовательность которых аналогична естественному ферменту глюкоцереброзидазе. Содержит 5 потенциальных участков для связывания с N-гликозаминогликанами, 4 из ...

Галсульфаза (Galsulfase)

Ферменты, заместительно применяемые при генетическом их дефиците
Средство для ферментозаместительной терапии, рекомбинантная человеческая N-ацетилгалактозамин 4-сульфатаза.
Накопление мукополисахаридов обусловлено дефицитом специфических лизосомальных ферментов, требующихся для катаболизма гликозамингликанов. Мукополисахаридоз 6 типа (синдром Марото-Лами) характеризуется отсутствием или выраженным уменьшением фермента N-ацетилгалактозамин 4-сульфатазы. Дефицит активности данного фермента приводит к накоплению субстрата глюкозамингликана, дерматансульфата, ...

идурсульфаза (Idursulfase)

Ферменты, заместительно применяемые при генетическом их дефиците
C2689H4057N699O792S14
Средство для ферментозаместительной терапии. Представляет собой человеческий лизосомальный фермент идуронат-2-сульфатазу, который производится с применением технологий рекомбинантной ДНК на линии клеток человека.
Идурсульфаза – фермент, который гидролизует 2-сульфатные эфиры, являющиеся промежуточными продуктами расщепления гикозамингликанов - дерматансульфата и гепарансульфата в лизосомах различных типов клеток.
Показано, ...

Имиглуцераза (Imiglucerase)

Ферменты, заместительно применяемые при генетическом их дефиците
C2532H3843N671O711S16
Рекомбинантная макрофаг-нацеленная бета-глюкоцереброзидаза - аналог лизосомальной бета-глюкоцереброзидазы человека. Очищенная имиглуцераза - мономерный гликопротеин, в состав которого входят 497 аминокислотных остатков и олигосахаридный компонент. Болезнь Гоше характеризуется функциональной недостаточностью ферментативной активности бета-глюкоцереброзидазы и приводящей к накоплению липида глюкоцереброзида в макрофагах, которые становятся ...

Сапроптерин (Sapropterin)

Ферменты, заместительно применяемые при генетическом их дефиците
C9H15N5O3
Гиперфенилаланинемия - заболевание, причиной которого являются аутосомно-рецессивные мутации в генах, кодирующих фермент фенилаланингидроксилазу (в случае фенилкетонурии) или ферменты, участвующие в биосинтезе или регенерации (в случае недостаточности BH4) 6R-тетрагидробиоптерина (6R -BH4). Недостаточность BH4 - группа заболеваний, связанных с мутациями или делециями в ...

Лекарственные препараты (Торговые названия)

Ферменты, заместительно применяемые при генетическом их дефиците:

Альдуразим (Aldurazyme)

Действующее вещество: Laronidase
Фарм. эффект: Ферментозаместительное действие
  • концентрат д/пригот. р-ра д/инфузий 500 ЕД/5 мл: фл. 1 шт.

ВПРИВ (VPRIV)

Действующее вещество: Велаглюцераза альфа
Фарм. эффект: Ферментозаместительное действие
  • лиофилизат д/пригот. р-ра д/инфузий 200 ЕД, 400 ЕД: фл.

КУВАН (Kuvan)

Действующее вещество: Сапроптерин
Фарм. эффект: Ферментозаместительное действие
  • таб. раствор. по 100 мг, 30 120 шт в уп.

Майозайм (Myozyme)

Действующее вещество: Алглюкозидаза альфа
Фарм. эффект: Ферментозаместительное действие
  • лиофилизат д/пригот. концентрата д/пригот. р-ра д/инфузий 50 мг: фл. 1, 10 или 25 шт.

Наглазим (NAGLAZYM)

Действующее вещество: Галсульфаза
Фарм. эффект: Ферментозаместительное действие
  • концентрат д/пригот. р-ра д/инфузий 5 мг/5 мл: фл. 1 шт.

Орфадин (Orfadin)

Действующее вещество: Нитизинон
Фарм. эффект: Ферментозаместительное действие
  • капс. 2 мг, 5 мг, 10 мг: 60 шт.

Реплагал (Replagal)

Действующее вещество: Агальсидаза альфа
Фарм. эффект: Ферментозаместительное действие
  • концентрат д/пригот. р-ра д/инфузий 3.5 мг/3.5 мл: фл. 1, 4 или 10 шт.

Респикам (Respikam)

Действующее вещество: Альфа 1-протеиназы ингибитор
Фарм. эффект: Ферментозаместительное действие
  • р-р д/инфузий 1000 мг/50 мл: фл.

Фабразим (Fabrazyme)

Действующее вещество: Агальсидаза бета
Фарм. эффект: Ферментозаместительное действие
  • лиофилизат д/пригот. р-ра д/инфузий 35 мг: фл. 1, 5 или 10 шт.

Церезим (Cerezyme)

Действующее вещество: Имиглуцераза
Фарм. эффект: Ферментозаместительное действие
  • лиофилизат д/пригот. р-ра д/инфузий 200 ЕД, 400 ЕД: фл. 1 шт.

Элапраза (Elaprase)

Действующее вещество: идурсульфаза
Фарм. эффект: Ферментозаместительное действие
  • концентрат д/пригот. р-ра д/инфузий 6 мг/3 мл: фл. 1, 4 или 10 шт.