Препараты для лечения миодистрофии Дюшенна

Аталурен позволяет системе трансляции рибосомной мРНК в белок обходить запрещенные сигналы терминации, связанные с нонсенс-мутациями2,3.

Нонсенс-мутация - это базовая точечная замена в ДНК, которая заменяет кодон, определяющий аминокислоту, стоп-кодоном.

Эта мутация в ДНК приводит к транскрипции мРНК, которая также несет, вместо кодона, обычно определяющего эту аминокислоту, стоп-кодон, который, в свою очередь, указывает конец генетической трансляции и высвобождение.

неполного пептида.

Структурный аналог ДНК, антисмысловой олигонуклеотид.

Голодирсен связывается с экзоном-мишенью пре-мРНК дистрофина, реализуя его пропуск в ходе процессинга мРНК и тем самым обеспечивая синтез внутренне усеченного, но функционального дистрофина, которого критически мало в случае мышечной дистрофии Дюшенна.

Заболевание переходит в менее тяжелую форму дистрофинопатии, фенотипически подобную на мышечную дистрофию Беккера.

.

Препарат для лечения сышечной дистрофии Дюшенна.

Этеплирсен представляет собой морфолино-антисмысловой олигомер, который запускает вырезание экзона 51 во время сплайсинга пре-мРНК транскрипта РНК дистрофина.

Пропуск экзона 51 изменяет нижележащую рамку считывания дистрофина.

Введение этеплирсена здоровому человеку приведет к выработке мРНК дистрофина, которая не будет кодировать функциональный белок дистрофина, но для пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна с определенными мутациями сдвига рамки считывания этеплирсен может восстановить считывание мРНК дистрофина и приводит к продукции функционального дистрофина.