Препараты для лечения спинальной мышечной атрофии

Нусинерсен представляет собой антисмысловой олигонуклеотид, структура которого специально разработана для лечения спинальной мышечной атрофии, представляющей собой прогрессирующее нервно-мышечное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, причиной развития которого являются мутации в длинном плече хромосомы 5 (5q).

Эти мутации приводят к утрате функции гена SMN1 (survival motor neuron1 - гена 1, отвечающего за выживание двигательных нейронов), следствием чего является дефицит белка SMN.

За выработку белка SMN также отвечает ген SMN2, однако количество функционального белка, образуемого при участии SMN2, низкое.

Спинальная мышечная атрофия представляет собой спектр различных клинических состояний, при этом тяжесть заболевания зависит от возраста дебюта и количества копий гена SMN2.